Kuhnert 等(17)发表极为罕见的个例报道，一位携带Y染色体微缺失的父亲将此基因自然地遗传给其两个儿子，其中1个儿子为无精子症患者。根据以上报道提示很容易将这些异常结合到ICSI男性后代基因组内，需引起特别注意，因微缺失并没有根据典型的核型分析被挑选出来，且也不表现直到男性后代试图要生育时，也需要经历这些相同的过程。

总之，这些研究暗示ICSI后代携带异常染色体的确增加，这些异常似乎与引起父母异常的危险有关与ICSI过程本身无关，因此遗传学咨询必须结合ICSI之前的夫妇筛查；其中包括宏观异常（染色体核型）和微观异常（基因微缺失）的详述内容。

先天性畸形

几个中心已经评估了继发于ICSI可能产生的后果引起先天畸形。Ludwig等 (18) 在美国生殖医学学会2001年的会议上报道关于德国的ICSI研究，他们观察德国59个IVF中心的2 809例ICSI妊娠的病例，并根据欧洲先天异常和双胞胎注册登记（EUROCAT）将畸形进行分类，发现来自于国家出生注册处的控制组中较严重的畸形为7.2％，而ICSI的后代为9.1％，统计学上无差异；还发现各种缺陷并没有成群发生，特别是尿道下裂没有增加；发现母亲的危险性（例如职业暴露和家族畸形史）在统计学上增加了不依赖于ICSI的畸形率，多变量因素分析肯定了针对先天畸形来说ICSI并不是一个独立危险因素。

最近，Hansen等 (19)报道在西澳大利亚与ART有关的出生缺陷病例控制性的研究，现有的文献中明确4个常见的关注点：监测、数据比较（控制组）、定义出生缺陷和样本的大小。研究中可通过收集没有相关设计模式的数据克服这些阻力，对于每个组使用相同来源的数据，并比较ICSI(n=301)、IVF(n=837)和自然妊娠(n=4,000)。对于ICSI 和IVF的花样本相对于控制组的样本要小；在几个方面研究人群中人口统计数据也有差异，自然妊娠组妇女比ICSI 和IVF组妇女的年龄小（分别为28.2岁、32.6岁和34.1岁）；研究者报道与自然妊娠的后代（4.2%）比较较严重出生缺陷的IVF（8.6%）和ICSI（9.0%）后代中呈二倍的增加，尽管控制了早产、母亲的年龄、多胎妊娠和因为异常早期终止妊娠，但这种差异仍存在，这种观察性研究试图控制诊断监测上的偏差；然而研究者承认为了确定畸形诊断性的研究在三组中可能不是均衡的。

为避免这种观察偏差，研究者曾试图雇佣单个儿科医生来观察异常列表；Koivurova等 (20)也报道IVF和ICSI的畸形增加，认为针对预后还有其他可能的原因，比如不孕诊断混乱或与治疗有关的影响；Bonduelle等 (21)从欧洲5个国家收集到了540个ICSI儿童和437个IVF儿童有关先天畸形的资料，并与538个正常妊娠的儿童相比较，结果发现540个ICSI儿童中有63例为严重先天畸形（8.6%），统计学上明显高于正常对照组。但Steinkampf等(22)报道来自于1996年到2000年的辅助生殖技术协会数据显示在美国和加拿大ART后代中严重出生缺陷为1.9％的发生率，这个较大的数据观察给病人和医生一个较大的安慰；因此，关于先天畸形和ICSI的问题始终被每一个观察性研究的遗传偏见所笼罩，大部分的研究已经发现与ICSI有关的畸形率并没有增加；有数据表明先天畸形与染色体异常率呈正相关(23)；另外令人兴慰的是任何一种特定的严重畸形并没有成群发生。

综上所述，根据成千上万ICSI儿童的数据显示ICSI技术是一个安全的过程；对于那些不使用ICSI技术不能达到妊娠的夫妇是一种安全的替代方式，但是要求那些在遗传学上处于高危险性的夫妇，在实施ICSI治疗前最好进行遗传学的评估和咨询。

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